P4 Medicine - Fremtidens sygdomsbehandling

Publiceret Juli 2006

Et enkelt stik, en blodprøve, en undersøgelse af hele din arvemasse, en måling af alle dine proteiner i blodet, så får du et svar på din risiko for at blive syg, og et tilbud om at forebygge og behandle sygdommen inden den udvikler sig. Sådan kan den amerikanske biolog Leroy Hood?s vision om fremtidens medicinske praksis kort beskrives.

Leroy Hood, som er leder af Institut for System Biologi i Seattle, USA har benævnt sygdomsbehandlingen i det 21. århundrede: "P4 Medicine". Det står for: "Predictive, Preventive, Personalized Treatment, and Participatory Medicine". På dansk kan det oversættes til forudsigelse, forebyggelse, individuel behandling og aktiv deltagelse i sygdomsbehandlingen. Grundlaget for visionen er, at den medicinske praksis i de næste 20 år bliver revolutioneret af bioteknologien til at handle om et individs helbred i stedet for at behandle individets sygdom. 

Siden de ægyptiske læger for ca. 4000 år siden behandlede deres patienter for en række sygdomme bl.a. knoglebrud, fødselskomplikationer, tandsygdomme og vitaminmangel, er mennesker behandlet af læger når de blev syge. I dag bygger sygdomsbehandling på, at opdage en alvorlig sygdom så tidligt som muligt, og så behandle den. Forebyggelse af sygdomme har en beskeden rolle, dels fordi viden mangler, dels fordi mennesker viser store forskelle i udvikling af sygdomme. Fremtidens sygdomsbehandling bygger på forudsigelse, forebyggelse, individuel behandling og aktiv deltagelse i planlægningen af undersøgelser og behandling.

Den nye behandling indebærer en omfattende undersøgelse af helbredstilstanden af den enkelte person og en mængde resultater indsamles og analyseres. Det drejer sig dels om undersøgelse af individets arvemasse, dels om måling af alle proteinerne i blodet. På baggrund af resultaterne forudsiges den aktuelle helbredstilstand og risikoen for at udvikle sygdomme. Fordi et hvert individ har sin unikke biologiske tilstand og svaret på behandling er unikt, er det nødvendigt at gennemføre en individuel behandling. Herudover indeholder den nye sygdomsbehandling et krav om at det enkelte individ aktivt deltager i planlægning af undersøgelser og behandling. Da Leroy Hood først udviklede sin vision indeholdt den tre "P'er": predictive, preventive og personalized, men han tilføjede det fjerde "P": participatory, efter et foredrag, hvor Sergey Brin og Larry Page, Google's grundlæggere overbeviste Hood om, at det fjerde "P" dvs. individets aktive deltagelse var nødvendigt (læs mere på http://en.wikipedia.org/wiki/P4_medicine).   

For 10 år siden blev det første genom i en bakterie opklaret ved at bestemme rækkefølgen af baserne i DNA i hele bakteriens arvemasse, som består af i alt ½ million baser og 500 gener. Siden fulgte opklaring af genomer fra mange organismer, bl.a. gær, bananfluer, mus og menneske. Menneskets genom består af 3 milliarder baser og 25.000 gener. Opklaringen af det menneskelige genom blev gennemført af et internationalt konsortium af universiteter verden over, og det tog 5 år at bestemme den nøjagtige rækkefølge af alle baserne i DNA indtil det endelige resultat forelå i 2003. Udgifterne på mere end 3 milliarder kroner blev dækket af offentlige og private fonde. Siden har teknologien udviklet sig meget hurtigt, og i dag kan et menneskes genom opklares på en uge for en pris af 6.000 kroner. Inden for de næste 10 år ville det være muligt at gennemføre undersøgelsen på en dag.

Kortlægning af arvemassen giver et indblik i et individs medfødte egenskaber herunder tilbøjelighed til at blive syg. Det drejer sig både om individets mulighed for at udvikle en sygdom og evnen til at bekæmpe den. Sygdommens udvikling bestemmes af balancen mellem de arveanlæg, som enten fremmer eller hæmmer sygdommen. På baggrund af en fuldstændig kortlægning af arvemassen hos en enkelt person vil det være muligt at forudsige risikoen for at blive syg.       

Måling af blodets proteiner danner grundlag for vurdering af individets øjeblikkelige sundhedstilstand og eventuelle sygdomme. Blodet består af blodceller og plasma med mere end 10.000 proteiner, som stammer fra forskellige organer i organismen, bl.a. leveren, nyrerne, og hjertet. Ændringer af blodets indhold af proteiner fortæller noget om organernes tilstand, f.eks. om der er betændelse, blodpropper eller kræft. Måling af blodets proteiner har været anvendt i de sidste 50 år til at påvise sygdomme. I dag bruges målinger af ca. 200 proteiner til at stille diagnosen, når en person er blevet syg. Nye teknologier er under udvikling, så alle 10.000 proteiner i blodet kan måles på en enkelt dag. På baggrund af en fuldstændig undersøgelse af blodets proteiner kan man udtale sig om individets aktuelle sundhedstilstand.

Undersøgelse af 25.000 gener i arvemassen og måling af 10.000 proteiner i blodet hos en person fører til enorme mængder af resultater, som skal analyseres. Dataanalysen gennemføres ved hjælp af informationsteknologi og systembiologi. Informationsteknologien, som anvendes i analysen af de biologiske data betegnes bioinformatik. Et vigtigt element i bioinformatikken er de elektroniske databaser, som indeholder store mængder af biologiske data bl.a. det menneskelige genom. Computerbaserede værktøjer er helt nødvendige for at kunne anvende disse databaser, og til at udforske betydningen af generne i den menneskelige arvemasse og de enkelte proteiner. Blandt andet fordi mange gener eller proteiner skal undersøges samtidig, for at man kan forstå deres samspil i levende organismer.

Systembiologi er udnævnt til det 21. århundredes naturvidenskab. Systembiologi er beskrivelsen af en organisme, som et integreret og samvirkende netværk af gener, proteiner og biokemiske reaktioner, som danner grundlag for livet. Systembiologien er et nyt forskningsområde, som undersøger og beskriver sammenhængen mellem alle dele af et biologisk system, og samler dem til en helhed. I systembiologi anvendes omfattende undersøgelser af f. eks. arvemassen og blodets proteiner. Ved hjælp af bioinformatik behandles de mange resultater, og systembiologien samler dem til et billede af organismen.

Samlet giver undersøgelse af arvemassen, måling af blodets proteiner, analyse med bioinformatik og systembiologi mulighed for en omfattende vurdering af et menneskes sundhedstilstand og forudsigelse af risiko for sygdom. Herefter følger tilbud om forebyggelse i form af ændret livsstil, medicinsk behandling, regelmæssig kontrol og opfølgning. I dag venter vi med at behandle til patienten bliver syg. I fremtiden vil vi forudsige og forebygge sygdommen. Hvert menneske skal behandles individuelt på baggrund af undersøgelserne af den enkelte persons arvemasse og proteiner. Det er imidlertid en forudsætning, at vi aktivt medvirker og accepterer undersøgelserne, inden vi får tilbudt forebyggende og individuel behandling. Inden for de næste 20 år vil denne udvikling revolutionere behandlingen af sygdomme.

En kortere udgave af artiklen er offentliggjort på DR Videnskab+IT i Klummen d. 18.9.2006 på http://www.dr.dk/Videnskab/Forside.htm. Gengives efter aftale.