Et enkelt stik,
en blodprøve, en undersøgelse af hele din arvemasse, en måling af alle dine
proteiner i blodet, så får du et svar på din risiko for at blive syg, og et
tilbud om at forebygge og behandle sygdommen inden den udvikler sig. Sådan kan
den amerikanske biolog Leroy Hood’s vision om fremtidens medicinske praksis kort beskrives.
Leroy Hood, som er leder af
Institut for System Biologi i Seattle, USA har benævnt sygdomsbehandlingen i
det 21. århundrede: ”P4 Medicine”. Det står for: ”Predictive,
Preventive, Personalized Treatment, and Participatory Medicine”. På dansk kan
det oversættes til forudsigelse, forebyggelse, individuel behandling og aktiv
deltagelse i sygdomsbehandlingen. Grundlaget for visionen er, at den medicinske
praksis i de næste 20 år bliver revolutioneret af bioteknologien til at handle
om et individs helbred i stedet for at behandle individets sygdom.
Siden de ægyptiske læger for ca. 4000 år siden behandlede deres
patienter for en række sygdomme bl.a. knoglebrud, fødselskomplikationer,
tandsygdomme og vitaminmangel, er mennesker behandlet af læger når de blev
syge. I dag bygger sygdomsbehandling på, at opdage en alvorlig sygdom så
tidligt som muligt, og så behandle den. Forebyggelse af sygdomme har en
beskeden rolle, dels fordi viden mangler, dels fordi mennesker viser store
forskelle i udvikling af sygdomme. Fremtidens sygdomsbehandling bygger på forudsigelse,
forebyggelse, individuel behandling og aktiv deltagelse i planlægningen af
undersøgelser og behandling.
Den nye behandling indebærer en omfattende undersøgelse af
helbredstilstanden af den enkelte person og en mængde resultater indsamles og
analyseres. Det drejer sig dels om undersøgelse af individets arvemasse, dels
om måling af alle proteinerne i blodet. På baggrund af resultaterne forudsiges
den aktuelle helbredstilstand og risikoen for at udvikle sygdomme. Fordi et
hvert individ har sin unikke biologiske tilstand og svaret på behandling er
unikt, er det nødvendigt at gennemføre en individuel behandling. Herudover
indeholder den nye sygdomsbehandling et krav om at det enkelte individ aktivt
deltager i planlægning af undersøgelser og behandling. Da Leroy Hood først udviklede sin vision indeholdt den tre ”P’er”: predictive, preventive og personalized,
men han tilføjede det fjerde ”P”: participatory,
efter et foredrag, hvor Sergey Brin og Larry Page, Google’s grundlæggere overbeviste Hood
om, at det fjerde ”P” dvs. individets aktive deltagelse var nødvendigt (læs
mere på http://en.wikipedia.org/wiki/P4_medicine).
For 10 år siden blev det første genom i en bakterie opklaret ved at
bestemme rækkefølgen af baserne i DNA i hele bakteriens arvemasse, som består
af i alt ½ million baser og 500 gener. Siden fulgte opklaring af genomer fra
mange organismer, bl.a. gær, bananfluer, mus og menneske. Menneskets genom
består af 3 milliarder baser og 25.000 gener. Opklaringen af det menneskelige
genom blev gennemført af et internationalt konsortium af universiteter verden
over, og det tog 5 år at bestemme den nøjagtige rækkefølge af alle baserne i
DNA indtil det endelige resultat forelå i 2003. Udgifterne på mere end 3
milliarder kroner blev dækket af offentlige og private fonde. Siden har
teknologien udviklet sig meget hurtigt, og i dag kan et menneskes genom
opklares på en uge for en pris af 6.000 kroner. Inden for de næste 10 år ville
det være muligt at gennemføre undersøgelsen på en dag.
Kortlægning af arvemassen giver et indblik i et individs medfødte
egenskaber herunder tilbøjelighed til at blive syg. Det drejer sig både om
individets mulighed for at udvikle en sygdom og evnen til at bekæmpe den.
Sygdommens udvikling bestemmes af balancen mellem de arveanlæg, som enten
fremmer eller hæmmer sygdommen. På baggrund af en fuldstændig kortlægning af
arvemassen hos en enkelt person vil det være muligt at forudsige risikoen for
at blive syg.
Måling af blodets proteiner danner grundlag for vurdering af individets
øjeblikkelige sundhedstilstand og eventuelle sygdomme. Blodet består af
blodceller og plasma med mere end 10.000 proteiner, som stammer fra forskellige
organer i organismen, bl.a. leveren, nyrerne, og hjertet. Ændringer af blodets
indhold af proteiner fortæller noget om organernes tilstand, f.eks. om der er
betændelse, blodpropper eller kræft. Måling af blodets proteiner har været
anvendt i de sidste 50 år til at påvise sygdomme. I dag bruges målinger af ca.
200 proteiner til at stille diagnosen, når en person er blevet syg. Nye
teknologier er under udvikling, så alle 10.000 proteiner i blodet kan måles på
en enkelt dag. På baggrund af en fuldstændig undersøgelse af blodets proteiner
kan man udtale sig om individets aktuelle sundhedstilstand.
Undersøgelse af 25.000 gener i arvemassen og måling af 10.000 proteiner
i blodet hos en person fører til enorme mængder af resultater, som skal
analyseres. Dataanalysen gennemføres ved hjælp af informationsteknologi og
systembiologi. Informationsteknologien, som anvendes i analysen af de
biologiske data betegnes bioinformatik. Et vigtigt
element i bioinformatikken er de elektroniske
databaser, som indeholder store mængder af biologiske data bl.a. det
menneskelige genom. Computerbaserede værktøjer er helt nødvendige for at kunne
anvende disse databaser, og til at udforske betydningen af generne i den
menneskelige arvemasse og de enkelte proteiner. Blandt andet fordi mange gener
eller proteiner skal undersøges samtidig, for at man kan forstå deres samspil i
levende organismer.
Systembiologi er udnævnt til det 21. århundredes naturvidenskab.
Systembiologi er beskrivelsen af en organisme, som et integreret og samvirkende
netværk af gener, proteiner og biokemiske reaktioner, som danner grundlag for
livet. Systembiologien er et nyt forskningsområde, som undersøger og beskriver
sammenhængen mellem alle dele af et biologisk system, og samler dem til en
helhed. I systembiologi anvendes omfattende undersøgelser af f. eks. arvemassen
og blodets proteiner. Ved hjælp af bioinformatik behandles de mange resultater, og systembiologien samler dem til et billede af
organismen.
Samlet giver undersøgelse af arvemassen, måling af blodets proteiner,
analyse med bioinformatik og systembiologi mulighed
for en omfattende vurdering af et menneskes sundhedstilstand og forudsigelse af
risiko for sygdom. Herefter følger tilbud om forebyggelse i form af ændret
livsstil, medicinsk behandling, regelmæssig kontrol og opfølgning. I dag venter
vi med at behandle til patienten bliver syg. I fremtiden vil vi forudsige og
forebygge sygdommen. Hvert menneske skal behandles individuelt på baggrund af
undersøgelserne af den enkelte persons arvemasse og proteiner. Det er
imidlertid en forudsætning, at vi aktivt medvirker og accepterer
undersøgelserne, inden vi får tilbudt forebyggende og individuel behandling.
Inden for de næste 20 år vil denne udvikling revolutionere behandlingen af
sygdomme.
En kortere udgave af artiklen er offentliggjort på DR Videnskab+IT i Klummen d. 18.9.2006 på
http://www.dr.dk/Videnskab/Forside.htm. Gengives efter aftale.
|
